Rövidesen a génszerkesztés révén kezelhetővé válhat egy olyan életveszélyes betegség, mely eddig komoly kihívások elé állította az orvostudományt.

A legújabb gyógyszerfejlesztéseknek köszönhetően az örökletes angioödéma, ez a nem egyszer életveszélyes állapottal járó ritka betegség akár már a közeljövőben génszerkesztési technológiával is kezelhetővé válik - mondja dr. Farkas Henriette, a Semmelweis Egyetem Belgyógyászai és Hematológiai Klinika egyetemi tanára, az Országos Angioödéma Referencia és Kiválósági Központ vezetője.

Az örökletes angioödéma (Hereditary Angioedema - HAE/HANO) egy ritka betegség, ami olyan

ödemás rohamokat idézhet elő, amelyek akár életveszélyes helyzeteket is generálhatnak.

Az ödéma jelentkezhet kézen, lábon, arcon és a gégében, ez utóbbi fulladáshoz vezethet.

A hasi ödéma súlyos fájdalmakkal társul, mivel a megnagyobbodott bélfal átmeneti bélelzáródást idézhet elő. Ezért a páciensek gyakran több műtéti beavatkozáson is átesnek, holott a betegség korai felismerésével ezek a drasztikus lépések elkerülhetők lennének - hívja fel a figyelmet dr. Farkas Henriette.

A betegség tünetei nem minden érintettnél mutatkoznak azonos intenzitással; sőt, egyesek akár panaszmentesek is lehetnek. A Semmelweis Egyetem kutatói éppen ezt a jelenséget igyekeznek megérteni, továbbá azt is, hogy milyen tényezők határozzák meg, hogy az ödéma mely testrészen lép fel, valamint mi befolyásolja az ödémás rohamok előfordulásának gyakoriságát.

A HAE apai és anyai ágon is öröklődhet, 50-100 ezer emberből egyet érint. A hazai központban valamivel több mint 200 regisztrált angioödémás beteget gondoznak, a valós betegszám azonban ennél nagyobb lehet - jelzi a kutatóorvos.

A betegség felismerését ugyanis jelentősen megnehezíti, hogy a tünetek igen hasonlóak allergiás kórképekhez, akut hasi katasztrófához, ezért az érintetteket általában évekig tévesen diagnosztizálják. Azért, hogy ez változzon, dr. Farkas Henriette és munkatársai rendszeresen tartanak továbbképzést szakorvosoknak, illetve a Semmelweis Egyetemen már a kurrikulum részeként tanulnak a hallgatók az örökletes angioödémáról.

Dr. Farkas Henriette hangsúlyozza, hogy az örökletes angiödéma halálozási aránya még az 1900-as évek második felében is rendkívül magas volt, elérve a 15-30%-ot globálisan. Azonban napjainkra, a fejlett országokban, így Magyarországon is, a betegség kezelhetővé vált. Ennek a fejlődésnek a hátterében a legutóbbi évtizedekben kifejlesztett új gyógyszerek állnak, amelyek hatékonyan segítik az ödémás rohamok akut kezelését és megelőzését. A jó hír az, hogy ezek a készítmények Magyarországon ingyenesen elérhetők. A legtöbb jelenleg forgalomban lévő gyógyszert a betegek saját maguk is beadhatják, akár vénásan, akár szubkután injekció formájában. Az önadagolás elsajátításában a hazai Országos Angioödéma Központ nyújt segítséget az érintetteknek.

A legfrissebb kutatások által hozott újdonságok között már elérhető egy szájon át alkalmazható gyógyszer, amely segíthet az ödéma kialakulásának megelőzésében. Ráadásul, a szakértő szerint nemsokára olyan készítmények is várhatóak, amelyek az akut tünetek enyhítésére szolgálnak. Ez különösen nagy könnyebbséget jelent majd azok számára, akik eddig nyilvános helyeken, például az utcán vagy a vonaton kénytelenek voltak injekciót adni maguknak ödémás rohamok esetén, hogy elkerüljék az életveszélyt.

A gyógyszerfejlesztések egy másik iránya a géntechnológia, azon belül a génszerkesztés, amely irányulhat a hibás gén kikapcsolására, kijavítására és az inhibitor fehérjehiány pótlására, és ez új távlatokat nyithat

„Kérlek, formáld át a mondandódat, hogy még inkább tükrözze a saját stílusodat” – javasolja dr. Farkas Henriette.

Számos betegség, köztük a HAE, megelőzésében és kezelésében kulcsszerepet játszhat egy forradalmi technológia, az mRNS. Ezzel a témával kapcsolatban Karikó Katalin Nobel-díjas tudós tartott előadást a központ által nemrégiben szervezett nemzetközi workshop keretében.